Izr. prof. dr. Urh Grošelj  je kot kot specialist pediater in predavatelj medicinske etike na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani pojasnil nekatere etične dileme v medicini in odločanje v paliativni oskrbi ter zdravljenju otrok z redkimi boleznimi. 

Gost Svetovalnice je bil internist primarij Bojan Vujkovac, vodja Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec. Med drugim smo se dotaknili vprašanj, kot so: Zakaj v zadnjem času pogosteje govorimo o redkih boleznih? Kako je poskrbljeno za bolnike s Fabryjevo boleznijo pri nas in kakšne so možnosti zdravljenja?

Poznamo kar 8.000 redkih bolezni. Vsem oblikam v tej veliki skupini različnih bolezenskih stanj je skupno, da so kronične, napredujoče, degenerativne in pogosto življenje ogrožajoče. Kaj za bolnika danes pomeni imeti od redkih bolezni in kako jih bodo lahko zdravili v prihodnosti? V Svetovalnici je bil z nami predsednik Združenja za redke bolezni Jože Faganel.

Tokratna oddaja Srečanja prinaša srčen in iskren pogovor s Polono Rus in Jernejo Renko, avtorico knjige Posebna punca. Obe sta mami otrok s posebnimi potrebami in spregovorili sta o pogumu in neizmerni ljubezni, s katero zaupata v svoje otroke.

V oddaji smo govorili o redki bolezni, ki jo je tudi izjemno težko odkriti, saj so njeni simptomi neznačilni in dokaj splošni. Kljub temu pa sta za ugoden potek zdravljenja izjemno pomembna hitra in zgodnja diagnoza. Fabryjevo napredujočo dedno presnovno bolezen, ki lahko prizadene več organov, je predstavil internist primarij Bojan Vujkovac.

V tokratni oddaji Vstani in hodi smo predstavili Društvo distrofikov Slovenije, z nami sta bila predsednica društva in strokovni sodelavec Mateja Toman in Iztok Mrak. Predstavila sta nam programe, ki jih društvo pripravlja za svoje člane, pa tudi kaj je tisto, kar vidita ta hip kot največji izziv za distrofike v naši družbi. Z nami sta delila tudi svoji osebni zgodbi. 

Ob začetku meseca, ki je posvečen redkim boleznim, smo se ustavili pri eni izmed njih. Zunajcelična bolezen kopičenja netopnih beljakovin v tkivih in organih je sicer redko, a resno obolenje, ki prizadene srce in se kaže kot srčno popuščanje. Več o znakih in zdravljenju transtiretinske amiloidoze je povedala kardiologinja Sabina Frljak.